Анагаах ухааны цахим сургалт

Сонсголын шванномагийн ховор тохиолдол

Сонсголын Шваннома нь гавлын VIII хос мэдрэлийн үүдэвчийн салаанаас гаралтай, удаан ургалттай, хоргүй хавдар юм. Толгой, хүзүүнд тохиолдох нийт хоргүй хавдрын 35%-ийг эзэлж жилд дунджаар 10.4 сая тохиолдол шинээр бүртгэгддэг. Ихэвчлэн 30-60 насныханд хүйс хамааралгүй оношлогдоно.  Нийт тохиолдлын 90-ээс дээш хувьд нэг талын мэдрэлийг дарж ганц нэгээр үүсэх ба хэрэв хоёр талыг эсвэл олон тоотой бол нейрофиброматоз II хэвшинжтэй  холбоотой байж болно. Ихэнх судалгаануудаас үзвэл утасны хэрэглээ тархины хавдар (сонсголын шваннома багтана) үүсгэхэд нөлөөлнө гэж үзжээ. Мөн дуу чимээний бохирдол сонсголын шваннома үүсгэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг байна. Ихэнхдээ дотор акустик сувагт үүсэж бага тархи-гүүрний өнцгийг (БГӨ) хамарна. Хавдрын хэмжээ, байршлаас хамаарч эмнэлзүйн илрэл ялгаатай бөгөөд мэс засал эмчилгээний дараа ихэнхдээ дахидаггүй. Эмнэлзүйд  нэг талын давшингуй явцтай сонсгол бууралт, чих шуугилт илрэх ба хавдрын хэмжээ томрохын хэрээр бусад гавлын хос мэдрэлүүдийн дарагдлын шинжүүд (нүүрний саа, тэнцвэр алдагдал, толгой өвдөх) ажиглагдана. Сонсголын шванномаг нэн тэргүүнд менингиомагаас ялган оношлох шаардлагатай ба эд судлал болон иммунохистохимийн шинжилгээг хийж ялгана. Хистологид шванномаг илтгэх өвөрмөц Антони А – эсжилт ихтэй бүс ба эсүүд нь хашаа шиг эгнэн байрласан, бөөмүүд нь сунасан бүтэцтэй, Антони Б- сийрэг эсүүдийн бөөгнөрөл үүсгэсэн, цитоплзам нь салс ихтэй харагдахаас гадна сонсголын шванномагийн үед илүүтэй ажиглагдана.Эмнэлзүйн тохиолдол29 настай, эмэгтэй. Зовуурь: 2 чихний сонсгол буурна, шуугина, 2 нүд чилж өвдөнө, зүүн нүд анигдахгүй хуурайшна, 2 нүдний урдуур хар юм хөвнө, толгой эргэнэ, тэнцвэр алдагдана гэнэ. Мэдрэлийн эмчийн үзлэгээр нистагм (+), зүүн духны үрчлээ тэнэгэр, зүүн нүд анигдахгүй, зүүн хацраар хий алдана, зүүн амны булан унжсан, хэл баруун тийш татагдсан байв.Өвчний түүх: Архаг хууч өвчингүй, нэг жилийн өмнөөс чих шуугиж, толгой эргэн, тэнцвэр алдагдаж эхэлсэн. Зургаан сарын өмнө сонсгол шалгуулахад 2 чихний сонсгол буурсан байв. Хоёр сарын өмнө ...-ийн СРТ-ийн шинжилгээнд харуулж зүүн дотор чихний сувагт цагаан будаа шиг орчны эдээс сайтар зааглагдсан үүсгэвэр тодорхойлогдсон, зүүн талын XII мэдрэл хавагнаж зузаарсан тул Шваннома (Зураг 1A) гэж оношлогдож ...Э-т чихний дотор сувгаар дамжуулан хавдрыг авах мэс засал эмчилгээ хийгдсэн. Дотор сувгаар дамжуулан (translabyrinthine) хавдрыг авах мэс засал нь чихний ар хэсэгт зүслэг хийж арьс өөхөн эдээс чөлөөлж, хөхлөг сэртэнг авч (мастоидэктоми) , дотор чихний хөндийг араас нь нээн, дотор чихний сувгийг өрөмдөж хавдрыг гаргаж авдаг мэс засал юм. 3 см-с бага хэмжээтэй хавдрыг авахад тохиромжтой ба ойр орчмын сонсгол болон бусад мэдрэлийг гэмтээдэггүй, хүндрэл багатай мэс заслын сонголт юм.  Лабораторийн шинжилгээнд: HGB 10.8¯, HCT 34.7¯, MCV 76.9¯ цус багадалтын шинжтэй. Эд судлалын шинжилгээнд: Мэс заслаар авагдсан 4 ш 0.8х0.5х0.4 cм, 0.7х0.4х0.3 cм, 0.2х0.2х0.2 cм, 0.2х0.2х0.2 cм хэмжээтэй цайвар шаргал, зөөлөн эд ирж хистологид харахад тод будагдсан татагдсан бөөмтэй ээрүүл эсүүдээс бүрдсэн, үхжил болон митоз хуваагдал ажиглагдаагүй (Зураг 1B, C). Хашаа шиг эгнэн, шигүү байрласан ээрүүл эсүүд (Антони А) болон миксойд сийрэг (Антони В) эсгүй зураглалтай. Бусад ээрүүл эст хавдруудаас ялган оношлохын тулд Иммунохистохимийн S-100 эсрэгбиеэр эерэг будагдсан тул мэдрэлийн эсээс гаралтай, Шваннома гэж дүгнэсэн (Зураг 1D).Зураг 1. (A) Зүүн дотор чихний сувагт цагаан будааны ширхэг шиг орчны эдээс сайтар зааглагдсан үүсгэвэр (дугуйлж тэмдэглэсэн), зүүн талын XII мэдрэл хавагнаж зузаарсан (сумаар тэмдэглэсэн). Эд судлалын шинжилгээнд (В) нэгэн төрлийн татагдсан бөөмтэй ээрүүл хэлбэрийн эсүүд хашаа шиг эгнэн байрласан (Антони А) болон миксойд сийрэг эсгүй (Антони В) хэсгүүдтэй (ХЭ, х10). (С) Эдгээр эсүүдийн бөөм нь татагдсан, долгионтсон бөгөөд митоз хуваагдал, үхжил ажиглагдаагүй (x40). (Г) Иммунохистохимийн S-100 эсрэгбиеэр цитоплазмын будагдалттай тул эерэг гэж үнэлсэн (x10).Хэлцэмж: Шванномын 60%-аас дээш тохиолдлууд гавлын VIII хос мэдрэлээс гаралтай байдаг бол энэхүү тохиолдолд гавлын VII, VIII, XII хос мэдрэлийг хамарсан эмнэлзүйн шинж илэрсэн. Шваннома оношлогдсон 12 хүнд XII мэдрэл, 10 хүнд IX, X мэдрэл тус тус гэмтэж, 4 хүнд нүүрний саа, 4 хүнд бага тархи болон пирамид дарагдлын шинжүүд илэрсэн байна. Өөр нэг судалгаанд нэг талын сонсгол бууралт 80%, нэг талын чих шуугилт 6.3%, тэнцвэр алдагдах, толгой эргэх, толгой өвдөх шинж тус тус 3.8%, 3.4%, 2% илэрчээ. Сонсголын шванномаг эмчилсэн 1000 тохиолдол бүхий судалгаанаас үзвэл, VIII мэдрэлийн чихний дунгийн мэдрэл нийт тохиолдлын 95%-д гэмтэж, сонсгол алдагдал, чих шуугилт илэрсэн бол үүдэвчийн мэдрэл 61%, хөнгөнөөс дунд зэргийн тэнцвэр алдагдал, V мэдрэл 17%, нүүр бадайрах, өвдөх шинж, VII мэдрэл 6% , нүүрний саа, амт алдагдах, нүд хуурайших зэрэг шинжүүд илэрсэн. Дунджаар жилд 1.9 мм-ээр томрох ба 80-ээс дээш хувьд бага тархи-гүүрний өнцөгт тохиолдоно. Тодосгогчтой СРТ-аар жижиг хэмжээтэй хавдруудыг оношлох боломжтой ба тодосгогчгүй СРТ болон КТ-оор зарим тохиолдолд жижиг хавдрууд харагдахгүй байх магадлалтай.Эд судлалын шинжилгээнд ээрүүл эст хавдрууд болох Шваннома, Лейомиома, Нейрофиброма зэргийг өөр хооронд нь ялган оношлох хэрэгтэй болдог. Энгийн хематоксилин эозины будгийн аргаар дангаар нь ялгахад хүндрэлтэй байдаг тул нэмэлт иммунохистохимийн эсрэгбие ашиглах шаардлагатай болдог. Шванномаг Антони А болон Б зураглалаар нь нейрофибромагаас ялган оношилж болно. Мөн иммунохистохимийн S100 эерэгбие Шванномын эсүүдийн цитоплазмд тархмал, тод будагддаг бол нейрофиброма дээр сул, захын мэдрэлийн бүрхүүлээс гаралтай хортой хавдрын (ЗМБГХХ) тохиолдлын 50-60%-д сөрөг будагдана.CD34 эерэгбие нь нейрофиброма болон Шванномын Антони А зураглал дээр эерэг будагдана. Гэхдээ CD34 эерэг будагдалт нь өвөрмөц бус буюу бусад олон төрлийн хавдрууд (фибробласт, миофибробласт, фибро-хистоцит, судас, мэдрэл, өөх, гөлгөр булчин, нөсөөт болон эпителийн гаралтай хавдрууд)-ын  үед эерэг гарах тул захын мэдрэлийн бүрхүүлээс гаралтай (ЗМБГХ) хавдруудыг оношлох өвөрмөц маркер болж чаддаггүй. Sox10 нь ЗМБГХ-ыг мезенхимээс гаралтай хавдраас ялгахад тусална. Sox10, Калретин нь Шванномаг нейрофиброма болон менингиомаас ялган оношлоход тустай. Мөн Sox10 нь Шванномаг фибросаркома, лейомиосаркома болон синовиал саркомагаас тус тус ялгана. Бусад нестин, EGFR, p16, Ki-67 биомаркерууд нь ЗМБГХХ-ыг Шваннома болон нейрофибромагаас ялгана. Иймээс эд судлалын шинжилгээнд өвөрмөц хавдруудын ялган оношилгоонд батлах эсвэл үгүйсгэх зорилгоор иммунохистохимийн эсрэгбие ашиглах шаардлагатай байна.Дүгнэлт: Шваннома нь эмнэлзүйд нэг талын сонсгол алдагдлаар илэрч дүрс оношилгоогоор эрт үедээ оношлогдох боломжтой тавилан сайтай хавдар юм. Гэхдээ эд судлалын шинжилгээ, иммунохистохимийн эерэгбиеийн тусламжтай оношийг баталгаажуулах нь цаашдын эмчилгээнд ач холбогдолтой.Эмнэлзүйн тохиолдлыг бичсэн:Э.Халиун1, Э.Энхжин1, П.Гантуяа1, З.Ганцэцэг1, Д.Нямдулам1, М.Уугантамир1, А.Цэнд-Аюуш3, Э. Жаргалхүү3,   Б . Халиун4, Ш.Тунгалагтамир5, Б.Уранчимэг2, З.Энхзул2, Э.Баярмаа1,2, , Л.Саямаа1,21 -АШУҮИС, БАС, Эмгэг Судлал, Шүүх Эмнэлгийн Тэнхим,  2- АШУҮИС, МЯЭ, Эмгэг судлалын тасаг,  3 -АШУҮИС, МЯЭ, Чих хамар хоолойн тасаг,  4 -АШУҮИС, МЯЭ, Дүрс оношилгооны тасаг, 5 -АШУҮИС, МЯЭ, Мэдрэл судлалын тасаг

Өвдөлт үл мэдрэх, үл хөлрөх төрөлхийн эмгэгийн ховор тохиолдол

Удамшлын мэдрэхүй ба ургал мэдрэлийн невропати IV (hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV; HSAN4) буюу өвдөлт үл мэдрэх, үл хөлрөх төрөлхийн эмгэг (congenital insensitivity to pain with anhidrosis; CIPA) нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг нэн ховор тохиолдох генетикийн эмгэг юм. Биеийн хромосомд байрлах генийн мутациар удамшдаг эмгэг тул эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүс адилхан өвчилнө. Энэхүү эмгэгийн тухай 1963 онд Свансон нарын эрдэмтэд анх мэдээллэсэн. Дэлхий даяар тохиолдлын давтамж бүрэн тодорхойгүй ба одоогийн байдлаар Хүний генийн мутацийн мэдээллийн санд (Human Gene Mutation Database)  NTRK1 генийн мутацийн шалтгаант CIPA эмгэгийн 128 тохиолдол бүртгэгдсэн байна. NTRK1 ген нь мэдрэлийн өсөлтийн хүчин зүйл (NGF)-ийн тирозин киназа рецептор TrkA-г кодлодог. NTRK1 генийн мутаци үүссэнээр үр хөврөлийн хөгжлийн явцад NGF хамааралт ноцицептив мэдрэхүйн мэдрэлийн эсүүдийг апоптозод оруулж өвдөлтийн импульс дамжих боломжгүй болж, хөлсний булчирхайг мэдрэлжүүлдэг симпатик мэдрэлийн эсүүдийг апоптозод оруулснаар ангидроз үүсдэг.Эмнэлзүйд илрэх үндсэн шинжүүд нь өвдөлт үл мэдрэх, үл хөлрөх (ангидроз), оюуны хомсдол зэрэг юм. Өвчтөн бүх төрлийн өвдөлтийг (дотор эрхтний өвдөлтийг оролцуулан) мэдэрдэггүйгээс дараах төрлийн гэмтлүүдэд дахин давтан өртөх ба ясны эмгэгүүдээр өвдөх эрсдэл өндөр байдаг. Үүнд: Хэл, завьж, амны салст, хурууны үзүүр, хумсаа хазах, мэрж авах гэх мэт өөрийгөө гэмтээх зан үйл бага наснаас эхлэх (ихэнхдээ анхны шүд цухуйж эхлэх үеэс), түлэгдэх, үүссэн шархны эдгэрэлт удаашрах, халдварлаж хүндрэх, амьдралынхаа туршид ясны хугаралд олон дахин өртөх, ясны бороололт удаашрах, ясны үрэвслээр хүндрэх, гэмтсэн яс хэмжээгээр томорч эмгэгээр эдгэрэх, үений мултралд олон дахин өртсөнөөс үений гажилт, Charcot-н үе үүсэх, давшингуй явцтайгаар нурууны муруйлт үүсэх зэрэг багтана. Өвчтний хүрэлцэх, доргионы, байршлын мэдрэхүй хэвийн байдаг. Хөлөрдөггүйн улмаас биеийн дулаан зохицуулалт алдагдаж, давтамжтай байнгын халууралт үүсч (нярай үеээс эхлэх), ямар нэгэн халууралтат эмгэгийн үед халуун буулгах эмчилгээнд тэсвэртэй байх, өндөр халууралтаас таталт үүсэх зэрэг нь NTRK1-CIPA эмгэгийн хамгийн эхний үндсэн шинж болдог. Хүйтэн орчинд гипотерми мөн үүснэ. Өвчтнүүдийн дийлэнхид хөнгөнөөс дунд зэргийн оюуны хомсдол ажиглагддаг ба анхаарал дутмагшил/хэт хөдөлгөөнтөх эмгэг, сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал зэрэг сэтгэцийн эмгэгүүд нийтлэг илэрнэ.Ялган оношилгооАливаа генетикийн эмгэгийн үед илрэх эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийг тус тусад нь авч үзвэл өвөрмөц биш боловч бүхэлд нь үнэлбэл өвөрмөц фенотипийг бий болгодог. Гэсэн хэдий ч CIPA эмгэгийг 5-аас доош насанд зөвхөн эмнэлзүйн шинжүүдэд үндэслэн оношлоход хүндрэлтэй хэмээн олон улсын сэтгүүлд хэвлэгдсэн өгүүллүүдэд дурьдсан байдаг. CIPA эмгэгийг дараах төрөлхийн өвдөлт мэдэрдэггүй шинжээр илэрдэг генийн эмгэгүүд ба төстэй шинжээр илэрдэг олдмол эмгэгүүдээс ялган оношилно. Үүнд:Ø  Удамшлын эмгэгүүд:-       Ясны төгс бус хөгжил (Osteogenesis imperfecta)-       Гипогидротик эктодермисийн дисплази-       Гэр бүлийн дисавтономи (HSAN III)-       Леш-Нихан синдром (Lesch-Nyhan syndrome)-       MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome-       NGF-CIPA  (HSAN V)Ø  Олдмол эмгэгүүд:-       Уяман өвчин (Leprosy)-       ГэмтэлБидний танилцуулж буй тохиолдлыг дүгнэхэд нярай үеэс эхлэн олон удаа эмнэлэгт хандан, эмчилгээ хийлгэж байсан хэдий ч үндсэн өвчин оношлогдолгүй өнгөрдөг байсан. Үүний шалтгаан нь туйлын ховор тохиолдох CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) эмгэгийн тухай эмч мэргэжилтнүүд бидний мэдлэг, мэдээлэл дутмаг тул цаашид дэлгэрүүлэн судлах хэрэгцээ шаардлага нэн тэргүүнд тавигдаж байна.ЭмчилгээCIPA генетикийн эмгэг тул шалтгааны өвөрмөц эмчилгээ үгүй. Эмгэгийг эрт оношилж, цаашдын олон талт менежментийг хүүхэд, ортопед, шүд, нүд, арьс судлалын чиглэлээр мэргэшсэн эмч нарын бүрэлдэхүүнтэйгээр цогц тусламж үйлчилгээг үзүүлэх нь чухал. Үндсэн эмчилгээ нь дэмжих, аливаа өвчний хүндрэлээс сэргийлэхэд чиглэгдэнэ. Эмнэлзүйн тохиолдолӨвчтөн Х, 12 настай, эмэгтэй 2022 оны 11 сард ...эмнэлгийн Удамзүйн зөвлөгөө өгөх кабинетад эцэг эхийн хамт ирж үзүүлэн, зөвлөгөө авсан.Зовуурь: Хүүхэд өвдөлт мэдэрдэггүй, хөлөрдөггүй, орчны дулааны нөлөө, халууралтанд их мэдрэг ба бие тавгүйцэж, чичирдэг, хүүхэд өөрөө завьж, хэл, хумсаа гэмтээх зуршилтайгаас үе үе амны хөндийн салст, хэл, хурууны арьс шархалдаг. Шүд амархан цоорч үрэвсдэг, амны салст ба биеийн арьсан дээр үүссэн шарх эдгэхдээ маш удаан, гар хөлийн хумснууд байхгүй. Өмнө нь хэд хэдэн удаа яс хугарч байсан ба бороололт маш удаан, ясанд бүтцийн өөрчлөлт үүсч буруу бороолдог, одоо нуруу ба аарцаг муруйлттай, 2 хөл урт богино болсон.Анамнез: 21 хоногтойд тодорхой шалтгаангүйгээр гэнэт өндөр халуурч (39-40ºC) ...эмнэлгийн нярайн тасагт хэвтсэн. Эмчлэгдэх явцад халууралтын шалтгааныг тодруулах бүх төрлийн шинжилгээ хийсэн ч эмгэгүүд үгүйсгэгдэж, тодорхой шалтгаангүйгээр халууралт 45 орчим хоног үргэлжилсэн. Хүүхэд цаашид 5-6 нас хүртлээ биеийн дулаан хэлбэлздэг, тодорхой шалтгаангүйгээр халуурч, халуун буухдаа удаан байх байдал нь ойрхон давтамжтай байсан. Одоо давтамж холдсон хэдий ч орчны дулааны өөрчлөлт ба халууралтанд их мэдрэг хэвээр. Амны салст, хэлээ гэмтээх байдал нь 3-4 сартайгаас эхэлсэн ба шүд цухуйж эхлэх үеэс улам ихэссэн, товлолын вакцин гэх мэт тарилга хийлгэхдээ огт уйлдаггүй байсан.Бодит үзлэг: Хүүхдийн биеийн байдал дунд. Нүүр тэгш бус хэмтэй, нүүрний доод хэсэг, эрүү баруун тийш муруйлттай, нүд хоорондын зай бага зэрэг хол. Хэл, амны салст, чийглэг, завьжны хэсэгт эдгэрч буй нэг шархтай, хэд хэдэн шүд ломботой, зарим араа шүд ургаагүй. Арьс хуурай, баруун талын эгэмний дээр, хүзүүнд, баруун далны доод хэсэгт, баруун гарын тохойн хэсэгт, зүүн хөлийн өвдөгний хэсэгт мэс заслын сорвитой, 2 гарын хурууны хумснууд үгүй, тавшиж эдгэсэн, зарим хуруунуудын үе орчмын арьсанд товойж эдгэсэн сорвитой, 2 хөлийн хумснууд мөн үгүй, баруун хөлийн эрхий хурууны доод хэсэгт эдгэрэлт их удааширч буй шархтай, боолттой, биеэр цөөн, 1-2 см хэмжээтэй, кофены өнгөтэй толбон тууралттай, арьсны уян хатан чанар хэвийн. Багана нуруу муруйлттай, цээжний хэлбэр зөв бус. Мөчид нарийхан, баруун гарын тохойн үений хэлбэр алдагдаж, товойж муруйж эдгэсэн, үеэр бүрэн тэнийхгүй (5 настайд үүссэн хугарлаас хойш), зүүн өвдөгний үений хэлбэр мөн алдагдсан, хөдөлгөөн чөлөөтэй, аарцаг зүүн тийш муруйлттай, 2 хөл урт богино.Лаборатори, дүрс оношилгооны шинжилгээ Цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээнд гипохромын, микроцитийн хөнгөн зэргийн цус багадалт. Биохимийн шинжилгээнд гиперфосфатеми, гипокальцеми, шүлтлэг фосфатаза ихэссэн. Иммунологийн шинжилгээнд паратгормон ихэссэн - өөрчлөлтүүд илэрсэн ба лабораторийн бусад шинжилгээнүүдэд өөрчлөлтгүй.Электронейрографи/электромиографийн шинжилгээнд зүүн хөлд N.Peroneus-ын дисталь хэсгийн хөдөлгөөний хариу потенциалын амплитуд эрс буурсан, захын латенц уртассан, хурд Fibula ясны толгой хэсгээс тахимны хонхрын хооронд удааширсан, мэдрэхүйн хариу үүсээгүй. N.Tibialis-ын хариу потенциал хэвийн үүснэ.Бүтэн биеийн рентген шинжилгээнд нурууны муруйлт, аарцаг ясны тэнхлэг алдагдал, мөчдийн ясны өөрчлөлт, зарим үенүүдийн деформаци өөрчлөлт илэрсэн.Рентген шинжилгээнд илэрсэн яс ба үений өөрчлөлтүүд: (1-2) нурууны сколиоз ба кифоз, Т10, 11, 12-ын дарагдал хугарал, (3-4) аарцаг ясны тэнхлэг алдагдаж, зүүн тийш хазайсан, (4-5) зүүн талын дунд чөмөгний түвшин баруунаас доор байрласан, (6-7) баруун тохойн үений бүтэц алдагдаж, деформаци өөрчлөлт, нугаларсан склеротик өөрчлөлт үүссэн.Генетикийн шинжилгээ:  БНСУ-ын ... эмнэлэгт молекул генетикийн шинжилгээгээр  NTRK1 генийн мутаци илэрсэн.Мэдрэлийн дамжуулалтын шинжилгээгээр (Nerve conduction studies) дээд ба доод мөчдийн мэдрэхүйн гүнзгий алдагдал, дээд ба доод мөчдийг тэгш хэмтэй хамарсан мэдрэхүйн захын полиневропати (мэдрэлийн аксоны алдагдал) илэрсэн. Арьсны симпатик хариу урвалын шинжилгээгээр (Sympathetic skin response) хариу урвал илрээгүй.Эмнэлзүйн тохиолдлыг бичсэн: Б.Мөнхсайхан1, Н.Цэрэндулам1, Б.Туул1, П.Болортулга1, П.Жамьян1, М.Энхзол21-Эх хүүхдийн эрүүл мэндийн үндэсний төв2-АШУҮИС, АУС, Хүүхдийн Анагаахын тэнхим

2025 оны 3-р сарын 28

Витамин Д-ийн зохистой хэрэглээ ба эмнэлзүйн тохиолдлууд

Хүүхэд насанд наранд хангалтгүй байхын сөрөг нөлөөг олон зууны өмнөөс судлан тогтоосон байдаг. Гэвч витамин Д-ийн дутагдлыг олон тооны архаг өвчинтэй холбон судалсан тоо томшгүй олон судалгааны үр дүнд витамин Д-г хангалттай хэмжээнд байлгахын ашигтай талыг саяхнаас л тогтоогоод байна. Мөн 25-гидроксивитамин Д (25[OH]D)-ийн бага түвшинг яг хэрхэн нөхөх, эмчилгээг хэр удаан үргэлжлүүлэх, ямар нэгэн болзошгүй аюул байгаа эсэх, мөн витамин Д-гийн хэрэглээний талаар өвчтөнүүдэд хэрхэн үнэлгээ хийж, зөвлөгөө өгөх нь харьцангуй тодорхойгүй байна. Энэхүү нийтлэлд витамин Д-ийн товч түүх, витамин Д-гийн хэрэглээний талаар өвчтөнд хэрхэн үнэлгээ хийж, зөвлөгөө өгөх арга зам, эмч нарт тохиолдож болох тохиолдлууд, мөн витамин Д-гийн нэмэлтийн талаархи зөвлөмжүүдийг та бүхэндээ хүргэж байна.ГОЛ ОЙЛГОЛТУУДВитамин Д-г нөхөхөд ихэвчлэн өдөрт дор хаяж 2,000 ОУН (Олон Улсын Нэгж) шаардлагатай бөгөөд зарим судлаачид өдөрт 5,000 ОУН-ийг санал болгодог.Витамин Д-гээр баялаг хүнсний эх үүсвэрүүдийг зохистой хэмжээгээр хэрэглэсэн ч өдөрт зөвлөж буй 800 ОУН-ийн зөвхөн багахан хувийг л хангадаг.1650 онд эрдэмтэд Хойд Европын бохирдолтой, хүн ам шигүү суурьшсан хотуудад амьдардаг хүүхдүүдэд майга хөл,  ядрах, араг ясны гажиг зэрэг үүсдэг болохыг тэмдэглэжээ.² 1890-ээд онд Их Британид хийсэн эпидемиологийн судалгаагаар аж үйлдвэржсэн хотуудын хүүхдүүдийн дунд Британийн өндөрлөг газрын хөдөө орон нутагт амьдардаг хүүхдүүдтэй харьцуулахад араг ясны гажгийн тохиолдол өндөр байгааг илрүүлсэн байна.³ 18, 19-р зууны үед сагамхай загасны элэгний тосыг хүүхдийн араг ясны гажгаас урьдчилан сэргийлэх, эмчлэхэд түгээмэл хэрэглэдэг байв.⁵ Сагамхай загасны элэгний тосны рахитын эсрэг хүчин зүйлийг хожим нь ялган авч, Витамин Д гэж нэрлэх болсон. 20-р зууны эхэн үеийн судалгаанаас үндэслэн сүү, нялхсын тэжээлийг витамин Д-гээр баяжуулсан. Үүний үр дүнд, нэгэн цагт хүүхдийн хамгийн түгээмэл өвчин байсан рахит (сульдаа) өвчнийг 100 жилийн өмнө АНУ-д устгасан юм.ВИТАМИН Д-ГИЙН ДУТАГДАЛ БА ОДООГИЙН ЗӨВЛӨМЖҮҮДД витамины дутал нь ясны өсөлт, хөгжилтөд сөргөөр нөлөөлж, хүүхдийн өсөлт хоцрох, насанд хүрэгчдийн яс сийрэгжихэд хүргэдэг. Сүүлийн үеийн судалгаагаар Д аминдэмийн хангамж зохистой түвшинд байх нь зүрхний шигдээсээр өвчлөх, зүрхний өвчний улмаас нас барах эрсдэлийг бууруулдаг болохыг нотолсон байна. Жирэмсэн эмэгтэйчүүд, хөхүүл эх, нялх, бага насны хүүхдийн Д аминдэмийн хэрэгцээ хамгийн их байдаг тул тэд витамин Д дуталд өртөх өндөр эрсдэлтэй байдаг. Д аминдэмээр баялаг хүнсний хүртээмж, хэрэглээ бага, жилийн ихэнх хугацаанд нарны хэт ягаан туяанд биеэ ил гаргах боломж хязгаарлагдмал байдгийн улмаас витамин Д дутал нь Монгол Улсын нийгмийн эрүүл мэндийн тулгамдсан асуудал хэвээр байна.Витамин Д-гийн дутагдлын түгээмэл шалтгаан нь хангалтгүй хэрэглээ (уух эсвэл арьсаар дамжуулан авах) юм. “Монголын хүн амын хоол тэжээлийн байдал – 2017” үндэсний V судалгаагаар нийт хүн амын Д аминдэмийн хангамжийн түвшин туйлын хангалтгүй, 5 хүртэлх насны хүүхдийн 90 хувь, жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 95 хувь, эрэгтэйчүүдийн 82 хувь Д аминдэмийн дуталтай эсвэл нөөц багатай байгааг тогтоосон. Түүнчлэн нийт бүс нутаг, нийгэм эдийн засгийн бүх бүлгийн аль ч насны хүмүүсийн Д аминдэмийн хангамжийн түвшин хангалтгүй, хүүхэд, насанд хүрэгчдийн дийлэнх хувь Д аминдэмийн дуталтай эсвэл нөөц багатай байна.  Витамин Д-г нэмэлтээр хэрэглэх эмчилгээний удирдамж2011 онд Эндокринологийн Нийгэмлэгээс витамин Д-гийн дутагдлыг 30 нг/мл-ээс бага гэж тодорхойлсон ба эмнэлзүйн зөвлөмжөөр эмчилгээний хамгийн бага тунг зөвлөсөн (Хүснэгт 1).БүлэгЗөвлөж буй хамгийн бага тунЗөвлөмж19 - 50 нас600 ОУНУг тунгаас эхэлж уулгах ба сийвэнгийн түвшин 30 нг/мл хүрэхгүй бол үргэлжлүүлэн тунг нэмж өдрийн 1500-2000 ОУН хүргэж болно.51- 70 нас600 ОУНЯсны эрүүл байдлыг хадгалах, булчингийн үйл ажиллагааг дэмжих зорилгоор өдөр бүр уулгана65 наснаас дээш800 ОУНУналт, бэртлээс сэргийлэх зорилгоор уулганаЖирэмсэн, хөхүүл эмэгтэйчүүд600 ОУНСийвэнгийн түвшин 30 нг/мл хүрэхгүй бол тунг нэмж өдрийн 1500-2000 ОУН уулгана.Таргалалт, биеийн жингийн илүүдэлтэйБиеийн жингээс хамаарч настай нь уялдуулан 2-3 дахин өндөр тунгаар уулгах хэрэгтэйУдирдамжид яс, булчингийн үйл ажиллагааг дээд зэргээр хангах хамгийн бага тунг тодорхойлсон. Гэсэн хэдий ч, цусны түвшинг 30 нг/мл-ээс дээш (энэ нь ихэнх лабораторийн лавлах хязгаарт хэвийн хэмжээнээс доогуур эсвэл бага-хэвийн гэж тооцогддог) байлгахад өдөрт 2,000 ОУН-ээс илүү шаардлагатай байдаг. Таргалалттай өвчтөнүүдэд хэвийн түвшинд хүрч, тогтоохын тулд энэ тунгаас хэд дахин илүү шаардлагатай. Эндокринологийн Нийгэмлэгийн удирдамжид шинжилгээний хэлбэлзлийн асуудлыг авч үзэхдээ, эмнэлзүйн нөхцөлд 40 нг/мл түвшинд хүрэх нь хордлого үүсгэхгүй боловч тухайн хүний жинхэнэ утга 30 нг/мл-ээс их байгааг давхар илтгэнэ гэж үзсэн.¹⁰ВИТАМИН Д-Г ХЭРХЭН НӨХӨХ ВЭ?Зөвхөн хоол хүнсээр хангалттай витамин Д авах боломжтой юу?Сүү зэрэг өргөн хэрэглээний бүтээгдэхүнийг баяжуулсан хэдий ч Витамин Д-гийн хүнсний эх үүсвэр цөөн байдаг ба витамин Д-гээр хамгийн баялаг эх үүсвэрүүдийг зохистой хэмжээгээр хэрэглэсэн ч өдөрт авах тунгийн зөвхөн багахан хувийг л хангадаг байна.Эмнэлзүйн тохиолдол 1: витамин Д2 зөвлөх үү эсвэл Д3 зөвлөх үү?БЖИ нь 37 кг/м², харьцангуй эрүүл 30 настай эмэгтэй. Түүний 25(OH)D түвшин анх үзүүлэхэд 14нг/мл байв. 4 долоо хоногийн турш өглөө өлөн үедээ долоо хоногт нэг удаа 50,000 ОУН тунгаар витамин Д2 уусны дараа 25(OH)D түвшин 21 нг/мл болсон бөгөөд энэ нь хэвийн хэмжээнээс доогуур байв.Энэ өвчтөний хувьд витамин Д2 (эргокальциферол) эсвэл Д3 (холекальциферол) нэмэлтүүд хоорондоо ялгаатай эсэх, мөн өглөө өлөн элгэн дээрээ уух нь шимэгдэлтэд нөлөөлөх зэрэг асуудлыг хамтдаа авч үзэцгээе.Сүүлийн үеийн хэд хэдэн судалгуунуудад Д2 ба Д3-тай нэмэлт бэлдмэлүүд сийвэнгийн 25(OH)D-г нэмэгдүүлэхэд адил нөлөөлтэй эсэхийг судалсан байна.¹³⁻¹⁵ Houghton ба Vieth¹³ нар витамин Д3-ын талаар:· Витамин Д2-ийг нэмэлт уух нь сийвэнгийн зорилтот түвшинд хүргэж чадах хэдий ч түүний Д холбогч уурагтай бага авцалдаат байдал нь Д3-тай харьцуулахад хагас задралын хугацаа нь богино· Митохондрийн витамин Д-25-гидроксилаза ферментийн идэвхи нь витамин Д3-г 25(OH)D болгон хувиргах чадвар нь витамин Д2-г 25(OH)D болгон хувиргахаас тав дахин өндөр байдаг байнаTripkovic нарын¹⁴ мета анализ, системчилсэн тойм судалгаагаар витамин Д3-ийн нэмэлт нь Д2-тай харьцуулахад сийвэнгийн 25(OH)D концентрацийг нэмэгдүүлэхэд мэдэгдэхүйц илүү гэж дүгнэсэн. Витамин Д2 ба витамин Д3-ын харьцангуй идэвхийг судалсан судалгаанд Armas нар¹⁵ эдгээр 2 хэлбэр нь шимэгдэлтээрээ тэнцүү болохыг тогтоосон. Гэхдээ, эхний 72 цагт сийвэнгийн 25(OH)D-г ижил төстэй нэмэгдүүлсэн боловч Д3-аар эмчилсэн өвчтөнүүдэд 25(OH)D түвшин үргэлжлэн өссөөр 14 дэх өдөр дээд цэгтээ хүрсэн байна. Үргэлжлүүлэн 28 дахь өдөр тооцолсойн муруйн шинжилгээгээр Д3 нь Д2-оос 9.5 дахин илүү идэвхтэй болохыг харуулсан байна.Уух аргад ямар нэг ялгаа бий юу?Нэмэлт бэлдмэлийг өлөн эсвэл хоолтой хамт уух нь ялгаа бий юу? Mulligan ба Licata¹⁶  нарын судалгаагаар витамин Д2 эсвэл D3-г өдрийн хоолтой хамт уух нь сийвэнгийн дундаж 25(OH)D түвшинг 50.2% (± 13.4%)-иар нэмэгдүүлсэн болохыг тогтоожээ.Үүнтэй адилаар, Silva ба Furlanetto¹⁷ нарын тойм судалгаанд витамин Д-г нэг удаагийн тунгаар өөх тосгүй, эсвэл 15 гр буюу түүнээс дээш өөх тос агуулсан хоолтой хамт уухад үзүүлэх хариу урвалыг судалсан байна. Дор хаяж 15 гр өөх тос агуулсан хоолтой хамт нэмэлтийг уусан хүмүүсийн сийвэнгийн дундаж 25(OH)D концентраци илүү өндөр гарсан байна.¹⁷Энэ өвчтөнд зөвлөж буй эмчилгээВитамин Д нөхөх эмчилгээнд үр дүнгүй гэж үзсэн энэхүү 30 настай эмэгтэйд 8 долоо хоногийн турш долоо хоногт 50,000 ОУН витамин Д3-г оройн хоолтой нь хамт уулгаж эмчилсэн. Эмчилгээний дараа түүний 25(OH)D түвшин 42.8 нг/мл болж өссөн.ЭМНЭЛЗҮЙН ТОХИОЛДОЛ 2: ВИТАМИН Д-ийн ШИМЭГДЭЛТ АЛДАГДСАН ҮЕД ФОТО ЭМЧИЛГЭЭГЭЭР ОРЛОХ УУ?Крон өвчний түүхтэй, олон удаа нарийн гэдэсний тайралт хийлгэсэн, судсаар тэжээл авдаг 38 настай эрэгтэй. Тэрээр өдөр бүр 50,000 ОУН витамин Д2 уудаг ч сийвэнгийн 25(OH)D түвшин 12 нг/мл байв. Шингээлтээс болж нэмэлт бэлдмэлийг залгихаасаа өмнө гелэн капсулыг хазаж шингэнийг уудаг гэж дурджээ.Ясны денситометрийн шинжилгээгээр түнхний Z-оноо −3.4  буюу маш бага үзүүлэлттэй, урт яснуудад тэмтрэхэд эмзэглэлтэй, паратироид гормоны түвшин 248 пг/мл (лавлах хязгаар 15–65 пг/мл) болж мэдэгдэхүйц өссөн байв.Кроны өвчнөөс гадна бариатрик мэс заслын өгүүлэмж, целиак өвчин, муковисцидоз, стеаторея (өтгөнөөр өөх ялгарах), богино гэдэсний хам шинж, гэдэсний үрэвсэлт өвчин, хүнд хэлбэрийн холестаз (цөс зогсонгишил) зэрэг нь витамин Д-ийн шимэгдэлтэд саад учруулдаг.¹⁷Витамин Д-г ууж хэрэглэхэд нарийн гэдэснээс шимэгдэж, хиломикроны фракцад орж, уусан тунгийн 80 орчим хувь нь лимфийн системд шилждэг. 50,000 ОУН-ийг нэг удаа ууснаас хойш 12 цагийн дараа 25(OH)D-ийн сийвэнгийн түвшин дээд цэгтээ хүрдэг. Витамин Д-гийн энэхүү шимэгдэлтийн физиологи дээр үндэслэн шимэгдэлтийн алдагдалтай гэж сэжиглэж буй өвчтөнүүдэд "өдөөгч тест" хийх боломжийг олгодог.Шимэгдэлтийн алдагдлыг шалгахын тулд 50,000 ОУН витамин Д-г уулгахаас өмнө цусны дээж авна. 12-24 цагийн дараа цусны дээжийг дахин авна. Хэрэв 25(OH)D-ийн өсөлт ажиглагдахгүй бол өвчтөн витамин Д-гийн шимэгдэлтийн "бүрэн" алдагдалтай гэж үзнэ.¹⁸ Түүнчлэн "бүрэн" шимэгдэлтийн алдагдал илэрвэл бусад тосонд уусдаг витамины дутагдлыг давхар илрүүлэх шаардлагатай.Нэмэлт бэлдмэлээс гадна арьс хэт ягаан "В" туяанд өртөхөд витамин Д нийлэгждэг. Фото эмчилгээ (гэрэл эмчилгээ) нь арьсны олон төрлийн өвчний эмчилгээнд хүлээн зөвшөөрөгдсөн, найдвартай эмчилгээний арга бөгөөд арьсны төрлийг сайтар тодорхойлж, хэт ягаан "В" туяаны тунг нарийн хэмжиж эмчилсэнээр 25(OH)D-ийн түвшинг хэвийн болгож чадна гэж үздэг.⁹ ¹⁹Энэхүү 38 настай өвчтөнийг фото эмчилгээ хийлгэхээр арьсны эмчид илгээсэн. Туршлагатай арьсны эмчийн нарийн хяналтан дор долоо хоногт 3 удаа хэт ягаан "В" туяагаар шарсны үр дүнд түүний 25(OH)D түвшин хэдхэн долоо хоногийн дотор 48 нг/мл болж өссөн.Наранд шарах ба борлуулах төхөөрөмж:Наранд шарах болон борлуулах төхөөрөмж нь витамин Д-гийн дутагдлын эмчилгээ биш юм. Нарны гэрэл нь ойролцоогоор 95% ХЯ-А, 5% ХЯ-В туяанаас бүрддэг ба зөвхөн ХЯ-В туяа нь витамин Д нийлэгжихэд шаардлагатай байдаг. Борлуулах төхөөрөмжид ХЯ-А туяа нь давамгайлах бөгөөд борлуулах төхөөрөмж дэх ХЯ-А туяаны тун нь нарнаас авах тунгаас 12 дахин их байдаг.¹⁹Арьсны төрөл, нас нь хэт ягаан туяанд өртөхөд үзүүлэх хариу урвалд нөлөөлдөг хүчин зүйлс боловч ерөнхийдөө зуны саруудад биеийн гадаргуугийн 5%-ийг долоо хоногт хоёр удаа 20 минутын турш наранд ил гаргах нь өдөрт 430 ОУН витамин Д-тэй тэнцэхүйц байж болох бөгөөд 20 минутын дараа дээд хэмжээндээ хүрдэг байна.⁹ЭМНЭЛЗҮЙН ТОХИОЛДОЛ 3: ГИПЕРКАЛЬЦИМЕТЕЙ ВИТАМИН Д-ГИЙН ДУТАГДАЛАнхдагч гиперпаратиреодизмтой, 78 настай эмэгтэй. Сийвэнгийн түвшингээр витамин Д-гийн дутагдал (25(OH)D түвшин нь 15 нг/мл) оношлогдсон ба сийвэнгийн кальцийн түвшин 11.4 мг/дл (лавлах хязгаар 8.5–10.2 мг/дл), паратироид гормон 128 пг/мл (лавлах хязгаар 15–65 пг/мл), фосфор 1.7 мг/дл (лавлах хязгаар 3.0–4.5 мг/дл), 24 цагийн шээсэн дэх кальци 472 мг (лавлах хязгаар 100–300/өдөр) болж ихэссэн.Анхдагч гиперпаратиреодизмтой 340 өвчтөнийг хамруулсан мета-анализ судалгаагаар²⁰ витамин Д-гийн дутагдалтай өвчтөнүүдэд 25(OH)D нөхөх эмчилгээний үр нөлөөг үнэлжээ. Судалгаанд витамин Д2 ба Д3 нэмэлт бэлдмэлийг хэрэглэсэн бөгөөд хэрэглэх хугацаа нь 1-12 сар байв. Сонирхолтой нь, энэ судалгаагаар витамин Д нөхсөний дараа сийвэнгийн кальцийн түвшин статистикийн хувьд ач холбогдолгүй ч бага зэрэг буурсан нь ажиглагджээ. Зөвхөн 2.2% нь илүү хүнд хэлбэрийн гиперкальциеми (> 12 мг/дл) үүссэн бөгөөд энэ нь нэмэлт бэлдмэлийг зогсоох эсвэл тунг бууруулахад хүргэсэн байна. Судлаачид үүгээрээ анхдагч гиперпаратиреодизмтой өвчтөнүүдэд витамин Д-г нөхөх нь гиперкальциемийг хүндрүүлдэггүй гэж дүгнэжээ.Энэ өвчтөнд өдөр бүр 5,000 ОУН витамин Д3-г хоолтой нь хамт уулгаж эхэлсэн бөгөөд паратироид мэс заслын дараа энэ тунгаар үргэлжлүүлэн эмчилсэн. Мэс заслын дараах 3 сарын үзлэгээр 25(OH)D түвшин 52 нг/мл болж хэвийн болсон бөгөөд түүний паратироид гормон болон сийвэнгийн кальцийн түвшин мөн хэвийн болсон. Витамин Д-гийн хордлого, тун хэтрэлтВитамин Д-гийн дутагдлыг хэтрүүлэн эмчилсэнээс үүдэлтэй витамин Д-гийн хордлого үүсч болно. Эмийн гаж нөлөөний тайлангуудад дурдсанаар: үйлдвэрлэгчийн алдаанаас үүдэлтэй тунгийн илүүдэлт, өвчтөн эсвэл эмч тунг хэтрүүлэх зэрэг тохиолдлууд бүртгэгдсэн байна. Бидэнд туршлага болох нэгэн эмнэлзүйн тохиолдлыг Zhou нарын²² баг сэтгүүлд хэвлүүлжээ. Өвчтөн 80 настай, эрэгтэй. Витамин Д-ийн хордлогын шинж болох ухаан самуурах, дизартри (хэл ярианы хямрал), атакси (тэнцвэргүй) алхаа зэрэг шинж тэмдэг илэрсэнээр эмнэлэгт хандсан байна. Түүний сийвэнгийн кальци 14.4 мг/дл, паратироид гормоны түвшин 11 пг/мл, 25(OH)D түвшин 365 нг/мл байсан. Түүнд долоо хоногт нэг удаа 50,000 ОУН витамин Д уухыг зөвлөсөн ч тэрээр бусад эмүүдийн хамт өдөр бүр уусан байв. Түүнийг эмнэлэгт тэр дор нь хэвтэн эмчлүүлж, бэлдмэлийг зогсоож, гиперкальциемийг эмчилсний дараа түүний бүх шинж тэмдэг арилсан.ТӨГСГӨЛД ньВитамин Д-гийн дутагдал харьцангуй түгээмэл байдаг. Витамин Д-гийн дутагдлын хор нөлөөг 1600-аад оноос хойш судалж тогтоосон бөгөөд 1900-аад оны эхээр л сүү болон бусад хүнсний бүтээгдэхүүнийг баяжуулах аргыг нээж, хэрэгжүүлснээр зарим орнуудад хүүхдийн рахитыг устгасан юм. Гэсэн хэдий ч, зөвхөн сүүг баяжуулах нь витамин Д-гийн дутагдлыг арилгаж чадаагүй.Азаар витамин Д-г хялбар аргаар үйлдвэрлэж, хямд үнээр, жоргүйгээр авах боломж орчин үед бүрдсэн юм. Эмч, эмнэлгийн мэргэжилтэн бидний хувьд витамин Д-гийн дутагдалд хүргэх өвөрмөц нөхцлүүд, ялангуяа тодорхой өвчин, хавсарсан эмгэгүүдэд илүү анхаарал хандуулах; өвчтөнүүдэд сийвэнгийн 25(OH)D-ийн түвшин хангалттай хэмжээнд хүрч буй эсэхэд хяналт тавих,  нэмэлт бэлдмэл хэрэглэж буй өвчтөнүүдэд тун хэтрүүлэн хэрэглэхээс зайлсхийх; витамин Д-гийн хордлогыг таних зэрэг асуудлууд бидний өдөр тутмын практикт чухал юм.Ашигласан эх сурвалж: Cleveland Clinic Journal of Medicine March 2022, 89 (3) 154-160; 

Дэлгэрэнгүй

Мэдрэлийн удамшлын өвчний оношилгоо, ялган оношилгоо эмчилгээний зарим боломж

Амилуулах суурь тусламжийн сургалт

Эмнэлзүйн эмгэг судлал болон нийгмийн эрүүл мэндийн лабораторийн магадлан итгэмжлэл

Судалгааны статистик боловсруулалт

Спирометрийн шинжилгээ дүгнэх аргачлал

Судалгааны арга зүй ба статистик боловсруулалт

6 сарын багц

1 жилийн багц

Сонсголын шванномагийн ховор тохиолдол

Өвдөлт үл мэдрэх, үл хөлрөх төрөлхийн эмгэгийн ховор тохиолдол

Витамин Д-ийн зохистой хэрэглээ ба эмнэлзүйн тохиолдлууд