Анагаах ухааны цахим сургалт
Яагаад
Цахим сургалт гэж?
Хэзээ ч, хаана ч үзэх боломжтой
Хэзээ ч, хаана ч үзэх боломжтой
Та ажил, гэр, сургууль мөн жижүүрт хонох үедээ интернэт холболт бүхий ямар ч төрлийн төхөөрөмж ашиглан суралцах боломжтой.
Цаг хугацаа, мөнгийг тань хэмнэнэ
Цаг хугацаа, мөнгийг тань хэмнэнэ
Та байгаа газраасаа цахимаар суралцсанаар цаг хугацаа төдийгүй, мөнгөө хэмнэж өөрт хэрэгцээтэй сургалтыг авах боломжтой.
Сургалтыг та өөрөө удирдана
Сургалтыг та өөрөө удирдана
Цахим сургалтаар та багшаа, сургалтын аргаа, сургалтын хурдыг, сургалтын сэдэв болон дэс дараалал зэргийг бүрэн удирдах боломжтой.
Танд санал болгох
Багцын мэдээлэл

6 сарын багц

69,900₮

6 сард нэг удаа төлнө

  • 2 багц цагийн сургалт үнэгүй
  • Багцад хамаарах бүх хичээлүүд
  • Танхимын сургалтын хөнгөлөлт - 10% *
* 1 удаа хөнгөлөлтийг ашиглана
Багц авах

1 жилийн багц

99,900₮

Жилд нэг удаа төлнө

  • 3 багц цагийн сургалт үнэгүй
  • Багцад хамаарах бүх хичээлүүд
  • Онцлох хичээлүүд
  • Танхимын сургалтын хөнгөлөлт - 20% *
* 1 удаа хөнгөлөлтийг ашиглана
Багц авах
Сүүлийн үеийн
Нийтлэлүүд
Хөхний сүүний гайхамшигт чанар: Сүүлийн үед судалгаанууд
2025 оны 8-р сарын 5

Хөхний сүүний гайхамшигт чанар: Сүүлийн үед судалгаанууд

Эх, хүүхдийн эрүүл мэндийг хамгаалах, дэмжих үйлсэд эмч, эрүүл мэндийн ажилтнуудын үүрэг асар их юм. Сүүлийн жилүүдэд хөхөөр хооллолтын ач холбогдлын талаарх Шинжлэх Ухааны нотолгоо улам бүр нэмэгдсээр байна. Хөхөөр хооллолт нь зөвхөн хооллолтын тухай асуудал биш эх, хүүхдийн хоорондын нандин холбоог бэхжүүлж, хүүхэд эрүүл өсч торних, цаашлаад эрүүл байх суурийг тавьдаг болохыг баталсаар байна. "The Lancet" сэтгүүлд 2023 онд нийтлэгдсэн "Хөхөөр хооллолт: Зах зээлийн эдийн засагт тулгарч буй сорилтууд ба түүний амин чухал ойлголтууд" нэртэй судалгааны өгүүлэлд хөхөөр хооллолтод тулгарч буй бэрхшээлүүд, түүний цаад механизм болон шийдлийн арга замуудыг ШУ-ны тайлбар, судалгаатайгаар дэлгэрэнгүй тусгажээ. Энэхүү нийтлэлээрээ дамжуулан Монголын эмч, мэргэжилтнүүддээ уг судалгааны гол үр дүн, зөвлөмжийг илүү нарийвчилсан жишээ, судалгааны хамт хүргэхийг зорилоо.Хөхний сүүний гайхамшигт чанар: Шинжлэх Ухааны нээлтүүдХөхний сүү бол зүгээр нэг тэжээл биш, харин эхээс хүүхдэд дамжих амьд, биологийн идэвхт бодисуудын цогц систем юм. Сүүлийн үеийн судалгаагаар хөхний сүүний найрлага нь хүүхдийн өсөлт хөгжил, хэрэгцээнд нийцэн тасралтгүй, динамикаар өөрчлөгдөж байдаг нь тогтоогджээ.Дархлааны идэвхит систем: Эхийн сүү нь зөвхөн дархлаа (passive immunity) тогтоогоод зогсохгүй, эх ба хүүхдийн дархлааны систем хоорондоо "харилцах" боломжийг олгодог. Эхээс хүүхдэд эсрэг биетүүдийг дамжуулж, халдварт өвчнөөс хамгаалах анхдагч хамгаалалт болдог. Тухайлбал, SARS-CoV-2 цар тахлын үед вакцинд хамрагдсан болон өвдөөд эдгэрсэн эхчүүдийн хөхний сүүнд саармагжуулагч эсрэг биетүүд агуулагдаж байсан нь олон судалгаагаар нотлогдсон.Бичил орчны зохицуулалт: Хөхний сүүнд агуулагдах пробиотикууд, ялангуяа Bifidobacterium нь хүүхдийн гэдэсний эрүүл бичил орчныг бүрдүүлдэг. Сонирхолтой нь, хүүхэд хөхөх үед шүлсээрээ дамжуулан өөрийн амны хөндийн микробиотыг эхийн хөх рүү "буцааж урсгах" (retrograde flow) замаар сүүний найрлагад нөлөөлдөг байж болзошгүй гэсэн таамаг бий. Энэ нь эхийн бие махбодь хүүхдийн тухайн үеийн хэрэгцээнд тохирсон сүүг үйлдвэрлэхэд тусалдаг нарийн механизм байж болох юм.Эсийн түвшний зохицуулалт: Хөхний сүүнд өмнө нь мэдэгдээгүй байсан 633 төрлийн уураг агуулсан эсийн гаднах цэврүүнүүд (extracellular vesicles) байдгийг нээжээ. Эдгээр уургууд нь эсийн өсөлт, үрэвслийг зохицуулах, амны хөндийн хучуур эдийн бүрэн бүтэн байдлыг хангах дохиололын замд оролцдог. Мөн эдгээр цэврүүнүүд нь генийн илэрлийг зохицуулдаг микроРНХ-г агуулдаг бөгөөд энэ нь үхжилт энтероколит зэрэг эмгэгээс хамгаалах үүрэгтэй аж.Чөлөөт амин хүчлүүдийн үүрэг: Хөхний сүүн дэх чөлөөт амин хүчлүүдээс глутамат ба глутамин нь нийт агууламжийн 70%-ийг эзэлдэг. Глутамат нь гэдэсний хучуур эсийн өсөлтийг дэмждэг бол глутамин нь дархлаа зохицуулах үйлдэлтэй. Судалгаагаар эдгээр амин хүчлийн агууламж нь хүүхдийн хүйснээс хамаарч ялгаатай байж болохыг харуулсан.Эдгээр нарийн нийлмэл, амьд, хувьсан өөрчлөгддөг шинж чанарыг эхийн сүү орлуулагч бүтээгдэхүүн (ЭСОРБ) хэзээ ч бүрэн орлож, бас хуулбарлаж чадахгүй нь ойлгомжтой юм. Хөхөөр хооллолтод тулгарч буй сорилт ба судалгааны үр дүнДэлхий даяар олон ээжүүд хүссэн үедээ хүүхдээ хөхүүлж чадахгүй байсаар байна. Үүнд судалгаагаар дараах хүчин зүйлс голлон нөлөөлж байгааг тогтоожээ.ЭСОРБ (эхийн сүү орлуулагч бүтээгдэхүүн)-ийн түрэмгий маркетинг: ЭСОРБ үйлдвэрлэгч компаниуд эцэг эхчүүдийн сэтгэл зүйн эмзэг байдал, ялангуяа нярайн хэвийн физиологийн үйлдлүүд дээр тоглолт хийдэг. Жишээлбэл:Нярайн уйлах тоо: Судалгаагаар эрүүл нярай эхний 6 долоо хоногт өдөрт дунджаар 2 цаг орчим уйлдаг нь хэвийн үзэгдэл гэж үздэг. Гэтэл маркетинг нь үүнийг "өлсөж буйн" эсвэл "сүү таарахгүйн" шинж тэмдэг мэтээр сурталчилж, тусгай найрлагатай, үнэтэй бүтээгдэхүүнээ шийдэл болгон санал болгодог. Үнэн хэрэгтээ, эцэг эх нь хэт их уйлдаг гэж тодорхойлсон нярайн 5%-иас бага хувьд нь л эмчилгээ шаардлагатай эмгэг илэрдэг байна.Сэтгэл зүйн нөлөө: Маркетингийн мессежүүд нь ээжүүдийн өөртөө итгэх итгэлийг бууруулж, "миний сүү хангалтгүй" эсвэл "чанаргүй" гэсэн сэтгэгдэл төрүүлдэг.Сүүний гарц хангалтгүй гэж өөрөө мэдээлэх: Энэ нь дэлхий даяар эхчүүдийн тал орчим хувь нь ЭСОРБ-ээр хооллож эхлэх гол шалтгаан болдог. Ихэнх тохиолдолд энэ нь бодит дутагдал гэхээсээ илүүтэй ээжийн өөрийн ойлголт, сэтгэл зүйн байдалтай холбоотой байдаг. Нярайн тайван бус байдлыг сүү хангалтгүй байна гэж буруугаар ойлгох нь түгээмэл.Уураг амлуулахаас өмнө бусад төрлийн хоол, шингэн өгөх (Prelacteal feeds): Бага, дунд орлоготой орнуудад энэ үзэгдэл түгээмэл байсаар байна.Тархалт: Нярайн 34.3% нь төрсний дараах эхний 3 хоногт хөхний сүүнээс өөр зүйл (ус, малын сүү, будаа/эрдэнэшишийн шүүс, элсэн чихэртэй ус, зөгийн бал гэх мэт) хэрэглэж байна.Үр дагавар: Энэ нь хөхөөр хооллолтыг эрт эхлүүлэхэд шууд саад болдог. Судалгаагаар эрт эхлүүлэлт ба уураг амлахаас өмнө өөр зүйл өгөх хоёрын хооронд хүчтэй урвуу хамаарал (Pearson’s r = –0.63, p<0.0001) байгааг тогтоосон. Энэ нь нярайн гэдэсний хэвийн бичил орчин бүрэлдэхэд сөргөөр нөлөөлдөг.Эрт эхлүүлэлтийн доогуур үзүүлэлт: Дэлхий даяар нярайн дөнгөж 47.2% нь л төрсний дараах эхний нэг цагийн дотор хөхөө амлаж байна. Энэ үзүүлэлт Дундад Ази, Хойд Африк, Өмнөд Азийн бүс нутгуудад хамгийн бага байна.Дэвшилтэт туршлага ба эмч нарын анхаарах зүйлсХэдийгээр сорилт, асуудлууд их байгаа ч олон улс оронд хэрэгжүүлсэн цогц арга хэмжээнүүд үр дүнгээ өгч байна. Судалгаанд дурдагдсан зарим жишээнээс дурдвал:Филиппин: Үндэсний хэмжээнд хууль эрх зүйн орчноо сайжруулж, төрсний дараах цалинтай чөлөөг 60 хоногоос 105 хоног болгон сунгасан. Мөн ДЭМБ-ын зар сурталчилгааны кодыг зөрчсөн үйлдлүүдийг бүртгэх албан ёсны мэдээллийн сантай болсон.Буркина Фасо: Уламжлалт манлайлагч ээж нарыг сургалтад хамруулж, "ээжээс ээжид" дэмжлэг үзүүлэх бүлгүүдийг байгуулсан. Мөн "Зөвхөн хөхний сүү - илүү хүчтэй" зэрэг олон нийтийн нөлөөллийн компанит ажил зохион байгуулсан."Хүүхдэд ээлтэй эмнэлгийн санаачилга" (BFHI): Энэхүү санаачилгыг хэрэгжүүлэх нь эмнэлгийн орчинд болон олон нийтийн дунд хөхөөр хооллолтын үзүүлэлтийг сайжруулдаг болох нь олон тооны судалгааны мета-анализаар батлагдсан. Учир нь энэ санаачилга нь хүүхдээ хөхүүлэх тусгай өрөөтэй байх, арьс арьсаар шүргэлцэх зэрэг үр дүнтэй олон үйлдлийг нэгтгэсэн байна.Дүгнэлт ба зөвлөмжХөхөөр хооллолт бол эх, хүүхдийн эрүүл мэнд, сайн сайхан байдлыг хангах хамгийн үр дүнтэй, байгалийн бөгөөд тогтвортой арга зам юм. Эмч, эрүүл мэндийн ажилтнууд бид шинжлэх ухааны бодит нотолгоонд тулгуурласан мэдээллийг эхчүүд болон гэр бүлд нь хүргэж, тэднийг ЭСОРБ-ийн худал мэдээлэл, түрэмгий сурталчилгаанаас хамгаалах "бамбай" нь болох ёстой.Эмч нарт зориулсан зөвлөмж:Мэдлэгээ байнга шинэчлэх: Хөхөөр хооллолтын биохими, физиологийн нарийн механизмууд, сүүлийн үеийн судалгааны үр дүн, олон улсын зөвлөмжүүдтэй тогтмол танилцаж байх.Эхчүүдэд цаг гаргах, нотолгоонд суурилсан зөвлөгөө өгөх: Ээж бүрийн нөхцөл байдал өвөрмөц тул тэдний асуултад хүлээцтэй хандаж, ялангуяа хөхөөр хооллолт, нярайн тайван бус байдлын үед сэтгэл зүйн дэмжлэг үзүүлж, бодит-Шинжлэх Ухааны үндэслэлтэй зөвлөгөө өгөх.ЭСОРБ-ийн маркетингийн нөлөөнд автахгүй байх: ЭСОРБ үйлдвэрлэгчдийн зүгээс ирүүлж буй аливаа сурталчилгаа, урамшуулалд шүүмжлэлтэй хандаж, зөвхөн эмнэлгийн заалтаар шаардлагатай тохиолдолд л ЭСОРБ-ийг санал болгох.Хамтын ажиллагааг бэхжүүлэх: Хөхөөр хооллолтыг дэмжих нь зөвхөн нэг салбарын ажил биш тул нийгмийн эрүүл мэндийн мэргэжилтнүүд, бодлого боловсруулагчид, олон нийтийн байгууллагуудтай хамтран ажиллаж, нийгмийн ойлголт, хандлагыг өөрчлөхөд хувь нэмрээ оруулах.Бидний хамтын, нотолгоонд суурилсан хүчин чармайлтаар Монголын ирээдүй болсон хүүхэд бүр амьдралын хамгийн сайн эхлэл болох эхийн сүүгээрээ хангалттай хооллох боломжийг бүрдүүлж чадна.Эх сурвалж: Breastfeeding: crucially important, but increasingly challenged in a market-driven world, Lancet 2023; 401: 472–85, February 7, 2023, https://doi.org/10.1016/

Дэлгэрэнгүй
Сонсголын шванномагийн ховор тохиолдол
2025 оны 2-р сарын 20

Сонсголын шванномагийн ховор тохиолдол

Сонсголын Шваннома нь гавлын VIII хос мэдрэлийн үүдэвчийн салаанаас гаралтай, удаан ургалттай, хоргүй хавдар юм. Толгой, хүзүүнд тохиолдох нийт хоргүй хавдрын 35%-ийг эзэлж жилд дунджаар 10.4 сая тохиолдол шинээр бүртгэгддэг. Ихэвчлэн 30-60 насныханд хүйс хамааралгүй оношлогдоно.  Нийт тохиолдлын 90-ээс дээш хувьд нэг талын мэдрэлийг дарж ганц нэгээр үүсэх ба хэрэв хоёр талыг эсвэл олон тоотой бол нейрофиброматоз II хэвшинжтэй  холбоотой байж болно. Ихэнх судалгаануудаас үзвэл утасны хэрэглээ тархины хавдар (сонсголын шваннома багтана) үүсгэхэд нөлөөлнө гэж үзжээ. Мөн дуу чимээний бохирдол сонсголын шваннома үүсгэх эрсдэлийг нэмэгдүүлдэг байна. Ихэнхдээ дотор акустик сувагт үүсэж бага тархи-гүүрний өнцгийг (БГӨ) хамарна. Хавдрын хэмжээ, байршлаас хамаарч эмнэлзүйн илрэл ялгаатай бөгөөд мэс засал эмчилгээний дараа ихэнхдээ дахидаггүй. Эмнэлзүйд  нэг талын давшингуй явцтай сонсгол бууралт, чих шуугилт илрэх ба хавдрын хэмжээ томрохын хэрээр бусад гавлын хос мэдрэлүүдийн дарагдлын шинжүүд (нүүрний саа, тэнцвэр алдагдал, толгой өвдөх) ажиглагдана. Сонсголын шванномаг нэн тэргүүнд менингиомагаас ялган оношлох шаардлагатай ба эд судлал болон иммунохистохимийн шинжилгээг хийж ялгана. Хистологид шванномаг илтгэх өвөрмөц Антони А – эсжилт ихтэй бүс ба эсүүд нь хашаа шиг эгнэн байрласан, бөөмүүд нь сунасан бүтэцтэй, Антони Б- сийрэг эсүүдийн бөөгнөрөл үүсгэсэн, цитоплзам нь салс ихтэй харагдахаас гадна сонсголын шванномагийн үед илүүтэй ажиглагдана.Эмнэлзүйн тохиолдол29 настай, эмэгтэй. Зовуурь: 2 чихний сонсгол буурна, шуугина, 2 нүд чилж өвдөнө, зүүн нүд анигдахгүй хуурайшна, 2 нүдний урдуур хар юм хөвнө, толгой эргэнэ, тэнцвэр алдагдана гэнэ. Мэдрэлийн эмчийн үзлэгээр нистагм (+), зүүн духны үрчлээ тэнэгэр, зүүн нүд анигдахгүй, зүүн хацраар хий алдана, зүүн амны булан унжсан, хэл баруун тийш татагдсан байв.Өвчний түүх: Архаг хууч өвчингүй, нэг жилийн өмнөөс чих шуугиж, толгой эргэн, тэнцвэр алдагдаж эхэлсэн. Зургаан сарын өмнө сонсгол шалгуулахад 2 чихний сонсгол буурсан байв. Хоёр сарын өмнө ...-ийн СРТ-ийн шинжилгээнд харуулж зүүн дотор чихний сувагт цагаан будаа шиг орчны эдээс сайтар зааглагдсан үүсгэвэр тодорхойлогдсон, зүүн талын XII мэдрэл хавагнаж зузаарсан тул Шваннома (Зураг 1A) гэж оношлогдож ...Э-т чихний дотор сувгаар дамжуулан хавдрыг авах мэс засал эмчилгээ хийгдсэн. Дотор сувгаар дамжуулан (translabyrinthine) хавдрыг авах мэс засал нь чихний ар хэсэгт зүслэг хийж арьс өөхөн эдээс чөлөөлж, хөхлөг сэртэнг авч (мастоидэктоми) , дотор чихний хөндийг араас нь нээн, дотор чихний сувгийг өрөмдөж хавдрыг гаргаж авдаг мэс засал юм. 3 см-с бага хэмжээтэй хавдрыг авахад тохиромжтой ба ойр орчмын сонсгол болон бусад мэдрэлийг гэмтээдэггүй, хүндрэл багатай мэс заслын сонголт юм.  Лабораторийн шинжилгээнд: HGB 10.8¯, HCT 34.7¯, MCV 76.9¯ цус багадалтын шинжтэй. Эд судлалын шинжилгээнд: Мэс заслаар авагдсан 4 ш 0.8х0.5х0.4 cм, 0.7х0.4х0.3 cм, 0.2х0.2х0.2 cм, 0.2х0.2х0.2 cм хэмжээтэй цайвар шаргал, зөөлөн эд ирж хистологид харахад тод будагдсан татагдсан бөөмтэй ээрүүл эсүүдээс бүрдсэн, үхжил болон митоз хуваагдал ажиглагдаагүй (Зураг 1B, C). Хашаа шиг эгнэн, шигүү байрласан ээрүүл эсүүд (Антони А) болон миксойд сийрэг (Антони В) эсгүй зураглалтай. Бусад ээрүүл эст хавдруудаас ялган оношлохын тулд Иммунохистохимийн S-100 эсрэгбиеэр эерэг будагдсан тул мэдрэлийн эсээс гаралтай, Шваннома гэж дүгнэсэн (Зураг 1D).Зураг 1. (A) Зүүн дотор чихний сувагт цагаан будааны ширхэг шиг орчны эдээс сайтар зааглагдсан үүсгэвэр (дугуйлж тэмдэглэсэн), зүүн талын XII мэдрэл хавагнаж зузаарсан (сумаар тэмдэглэсэн). Эд судлалын шинжилгээнд (В) нэгэн төрлийн татагдсан бөөмтэй ээрүүл хэлбэрийн эсүүд хашаа шиг эгнэн байрласан (Антони А) болон миксойд сийрэг эсгүй (Антони В) хэсгүүдтэй (ХЭ, х10). (С) Эдгээр эсүүдийн бөөм нь татагдсан, долгионтсон бөгөөд митоз хуваагдал, үхжил ажиглагдаагүй (x40). (Г) Иммунохистохимийн S-100 эсрэгбиеэр цитоплазмын будагдалттай тул эерэг гэж үнэлсэн (x10).Хэлцэмж: Шванномын 60%-аас дээш тохиолдлууд гавлын VIII хос мэдрэлээс гаралтай байдаг бол энэхүү тохиолдолд гавлын VII, VIII, XII хос мэдрэлийг хамарсан эмнэлзүйн шинж илэрсэн. Шваннома оношлогдсон 12 хүнд XII мэдрэл, 10 хүнд IX, X мэдрэл тус тус гэмтэж, 4 хүнд нүүрний саа, 4 хүнд бага тархи болон пирамид дарагдлын шинжүүд илэрсэн байна. Өөр нэг судалгаанд нэг талын сонсгол бууралт 80%, нэг талын чих шуугилт 6.3%, тэнцвэр алдагдах, толгой эргэх, толгой өвдөх шинж тус тус 3.8%, 3.4%, 2% илэрчээ. Сонсголын шванномаг эмчилсэн 1000 тохиолдол бүхий судалгаанаас үзвэл, VIII мэдрэлийн чихний дунгийн мэдрэл нийт тохиолдлын 95%-д гэмтэж, сонсгол алдагдал, чих шуугилт илэрсэн бол үүдэвчийн мэдрэл 61%, хөнгөнөөс дунд зэргийн тэнцвэр алдагдал, V мэдрэл 17%, нүүр бадайрах, өвдөх шинж, VII мэдрэл 6% , нүүрний саа, амт алдагдах, нүд хуурайших зэрэг шинжүүд илэрсэн. Дунджаар жилд 1.9 мм-ээр томрох ба 80-ээс дээш хувьд бага тархи-гүүрний өнцөгт тохиолдоно. Тодосгогчтой СРТ-аар жижиг хэмжээтэй хавдруудыг оношлох боломжтой ба тодосгогчгүй СРТ болон КТ-оор зарим тохиолдолд жижиг хавдрууд харагдахгүй байх магадлалтай.Эд судлалын шинжилгээнд ээрүүл эст хавдрууд болох Шваннома, Лейомиома, Нейрофиброма зэргийг өөр хооронд нь ялган оношлох хэрэгтэй болдог. Энгийн хематоксилин эозины будгийн аргаар дангаар нь ялгахад хүндрэлтэй байдаг тул нэмэлт иммунохистохимийн эсрэгбие ашиглах шаардлагатай болдог. Шванномаг Антони А болон Б зураглалаар нь нейрофибромагаас ялган оношилж болно. Мөн иммунохистохимийн S100 эерэгбие Шванномын эсүүдийн цитоплазмд тархмал, тод будагддаг бол нейрофиброма дээр сул, захын мэдрэлийн бүрхүүлээс гаралтай хортой хавдрын (ЗМБГХХ) тохиолдлын 50-60%-д сөрөг будагдана.CD34 эерэгбие нь нейрофиброма болон Шванномын Антони А зураглал дээр эерэг будагдана. Гэхдээ CD34 эерэг будагдалт нь өвөрмөц бус буюу бусад олон төрлийн хавдрууд (фибробласт, миофибробласт, фибро-хистоцит, судас, мэдрэл, өөх, гөлгөр булчин, нөсөөт болон эпителийн гаралтай хавдрууд)-ын  үед эерэг гарах тул захын мэдрэлийн бүрхүүлээс гаралтай (ЗМБГХ) хавдруудыг оношлох өвөрмөц маркер болж чаддаггүй. Sox10 нь ЗМБГХ-ыг мезенхимээс гаралтай хавдраас ялгахад тусална. Sox10, Калретин нь Шванномаг нейрофиброма болон менингиомаас ялган оношлоход тустай. Мөн Sox10 нь Шванномаг фибросаркома, лейомиосаркома болон синовиал саркомагаас тус тус ялгана. Бусад нестин, EGFR, p16, Ki-67 биомаркерууд нь ЗМБГХХ-ыг Шваннома болон нейрофибромагаас ялгана. Иймээс эд судлалын шинжилгээнд өвөрмөц хавдруудын ялган оношилгоонд батлах эсвэл үгүйсгэх зорилгоор иммунохистохимийн эсрэгбие ашиглах шаардлагатай байна.Дүгнэлт: Шваннома нь эмнэлзүйд нэг талын сонсгол алдагдлаар илэрч дүрс оношилгоогоор эрт үедээ оношлогдох боломжтой тавилан сайтай хавдар юм. Гэхдээ эд судлалын шинжилгээ, иммунохистохимийн эерэгбиеийн тусламжтай оношийг баталгаажуулах нь цаашдын эмчилгээнд ач холбогдолтой.Эмнэлзүйн тохиолдлыг бичсэн:Э.Халиун1, Э.Энхжин1, П.Гантуяа1, З.Ганцэцэг1, Д.Нямдулам1, М.Уугантамир1, А.Цэнд-Аюуш3, Э. Жаргалхүү3,   Б . Халиун4, Ш.Тунгалагтамир5, Б.Уранчимэг2, З.Энхзул2, Э.Баярмаа1,2, , Л.Саямаа1,21 -АШУҮИС, БАС, Эмгэг Судлал, Шүүх Эмнэлгийн Тэнхим,  2- АШУҮИС, МЯЭ, Эмгэг судлалын тасаг,  3 -АШУҮИС, МЯЭ, Чих хамар хоолойн тасаг,  4 -АШУҮИС, МЯЭ, Дүрс оношилгооны тасаг, 5 -АШУҮИС, МЯЭ, Мэдрэл судлалын тасаг

Дэлгэрэнгүй
Өвдөлт үл мэдрэх, үл хөлрөх төрөлхийн эмгэгийн ховор тохиолдол
2025 оны 3-р сарын 27

Өвдөлт үл мэдрэх, үл хөлрөх төрөлхийн эмгэгийн ховор тохиолдол

Удамшлын мэдрэхүй ба ургал мэдрэлийн невропати IV (hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV; HSAN4) буюу өвдөлт үл мэдрэх, үл хөлрөх төрөлхийн эмгэг (congenital insensitivity to pain with anhidrosis; CIPA) нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг нэн ховор тохиолдох генетикийн эмгэг юм. Биеийн хромосомд байрлах генийн мутациар удамшдаг эмгэг тул эмэгтэй, эрэгтэй хүмүүс адилхан өвчилнө. Энэхүү эмгэгийн тухай 1963 онд Свансон нарын эрдэмтэд анх мэдээллэсэн. Дэлхий даяар тохиолдлын давтамж бүрэн тодорхойгүй ба одоогийн байдлаар Хүний генийн мутацийн мэдээллийн санд (Human Gene Mutation Database)  NTRK1 генийн мутацийн шалтгаант CIPA эмгэгийн 128 тохиолдол бүртгэгдсэн байна. NTRK1 ген нь мэдрэлийн өсөлтийн хүчин зүйл (NGF)-ийн тирозин киназа рецептор TrkA-г кодлодог. NTRK1 генийн мутаци үүссэнээр үр хөврөлийн хөгжлийн явцад NGF хамааралт ноцицептив мэдрэхүйн мэдрэлийн эсүүдийг апоптозод оруулж өвдөлтийн импульс дамжих боломжгүй болж, хөлсний булчирхайг мэдрэлжүүлдэг симпатик мэдрэлийн эсүүдийг апоптозод оруулснаар ангидроз үүсдэг.Эмнэлзүйд илрэх үндсэн шинжүүд нь өвдөлт үл мэдрэх, үл хөлрөх (ангидроз), оюуны хомсдол зэрэг юм. Өвчтөн бүх төрлийн өвдөлтийг (дотор эрхтний өвдөлтийг оролцуулан) мэдэрдэггүйгээс дараах төрлийн гэмтлүүдэд дахин давтан өртөх ба ясны эмгэгүүдээр өвдөх эрсдэл өндөр байдаг. Үүнд: Хэл, завьж, амны салст, хурууны үзүүр, хумсаа хазах, мэрж авах гэх мэт өөрийгөө гэмтээх зан үйл бага наснаас эхлэх (ихэнхдээ анхны шүд цухуйж эхлэх үеэс), түлэгдэх, үүссэн шархны эдгэрэлт удаашрах, халдварлаж хүндрэх, амьдралынхаа туршид ясны хугаралд олон дахин өртөх, ясны бороололт удаашрах, ясны үрэвслээр хүндрэх, гэмтсэн яс хэмжээгээр томорч эмгэгээр эдгэрэх, үений мултралд олон дахин өртсөнөөс үений гажилт, Charcot-н үе үүсэх, давшингуй явцтайгаар нурууны муруйлт үүсэх зэрэг багтана. Өвчтний хүрэлцэх, доргионы, байршлын мэдрэхүй хэвийн байдаг. Хөлөрдөггүйн улмаас биеийн дулаан зохицуулалт алдагдаж, давтамжтай байнгын халууралт үүсч (нярай үеээс эхлэх), ямар нэгэн халууралтат эмгэгийн үед халуун буулгах эмчилгээнд тэсвэртэй байх, өндөр халууралтаас таталт үүсэх зэрэг нь NTRK1-CIPA эмгэгийн хамгийн эхний үндсэн шинж болдог. Хүйтэн орчинд гипотерми мөн үүснэ. Өвчтнүүдийн дийлэнхид хөнгөнөөс дунд зэргийн оюуны хомсдол ажиглагддаг ба анхаарал дутмагшил/хэт хөдөлгөөнтөх эмгэг, сэтгэл хөдлөлийн тогтворгүй байдал зэрэг сэтгэцийн эмгэгүүд нийтлэг илэрнэ.Ялган оношилгооАливаа генетикийн эмгэгийн үед илрэх эмнэлзүйн шинж тэмдгүүдийг тус тусад нь авч үзвэл өвөрмөц биш боловч бүхэлд нь үнэлбэл өвөрмөц фенотипийг бий болгодог. Гэсэн хэдий ч CIPA эмгэгийг 5-аас доош насанд зөвхөн эмнэлзүйн шинжүүдэд үндэслэн оношлоход хүндрэлтэй хэмээн олон улсын сэтгүүлд хэвлэгдсэн өгүүллүүдэд дурьдсан байдаг. CIPA эмгэгийг дараах төрөлхийн өвдөлт мэдэрдэггүй шинжээр илэрдэг генийн эмгэгүүд ба төстэй шинжээр илэрдэг олдмол эмгэгүүдээс ялган оношилно. Үүнд:Ø  Удамшлын эмгэгүүд:-       Ясны төгс бус хөгжил (Osteogenesis imperfecta)-       Гипогидротик эктодермисийн дисплази-       Гэр бүлийн дисавтономи (HSAN III)-       Леш-Нихан синдром (Lesch-Nyhan syndrome)-       MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome-       NGF-CIPA  (HSAN V)Ø  Олдмол эмгэгүүд:-       Уяман өвчин (Leprosy)-       ГэмтэлБидний танилцуулж буй тохиолдлыг дүгнэхэд нярай үеэс эхлэн олон удаа эмнэлэгт хандан, эмчилгээ хийлгэж байсан хэдий ч үндсэн өвчин оношлогдолгүй өнгөрдөг байсан. Үүний шалтгаан нь туйлын ховор тохиолдох CIPA (Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) эмгэгийн тухай эмч мэргэжилтнүүд бидний мэдлэг, мэдээлэл дутмаг тул цаашид дэлгэрүүлэн судлах хэрэгцээ шаардлага нэн тэргүүнд тавигдаж байна.ЭмчилгээCIPA генетикийн эмгэг тул шалтгааны өвөрмөц эмчилгээ үгүй. Эмгэгийг эрт оношилж, цаашдын олон талт менежментийг хүүхэд, ортопед, шүд, нүд, арьс судлалын чиглэлээр мэргэшсэн эмч нарын бүрэлдэхүүнтэйгээр цогц тусламж үйлчилгээг үзүүлэх нь чухал. Үндсэн эмчилгээ нь дэмжих, аливаа өвчний хүндрэлээс сэргийлэхэд чиглэгдэнэ. Эмнэлзүйн тохиолдолӨвчтөн Х, 12 настай, эмэгтэй 2022 оны 11 сард ...эмнэлгийн Удамзүйн зөвлөгөө өгөх кабинетад эцэг эхийн хамт ирж үзүүлэн, зөвлөгөө авсан.Зовуурь: Хүүхэд өвдөлт мэдэрдэггүй, хөлөрдөггүй, орчны дулааны нөлөө, халууралтанд их мэдрэг ба бие тавгүйцэж, чичирдэг, хүүхэд өөрөө завьж, хэл, хумсаа гэмтээх зуршилтайгаас үе үе амны хөндийн салст, хэл, хурууны арьс шархалдаг. Шүд амархан цоорч үрэвсдэг, амны салст ба биеийн арьсан дээр үүссэн шарх эдгэхдээ маш удаан, гар хөлийн хумснууд байхгүй. Өмнө нь хэд хэдэн удаа яс хугарч байсан ба бороололт маш удаан, ясанд бүтцийн өөрчлөлт үүсч буруу бороолдог, одоо нуруу ба аарцаг муруйлттай, 2 хөл урт богино болсон.Анамнез: 21 хоногтойд тодорхой шалтгаангүйгээр гэнэт өндөр халуурч (39-40ºC) ...эмнэлгийн нярайн тасагт хэвтсэн. Эмчлэгдэх явцад халууралтын шалтгааныг тодруулах бүх төрлийн шинжилгээ хийсэн ч эмгэгүүд үгүйсгэгдэж, тодорхой шалтгаангүйгээр халууралт 45 орчим хоног үргэлжилсэн. Хүүхэд цаашид 5-6 нас хүртлээ биеийн дулаан хэлбэлздэг, тодорхой шалтгаангүйгээр халуурч, халуун буухдаа удаан байх байдал нь ойрхон давтамжтай байсан. Одоо давтамж холдсон хэдий ч орчны дулааны өөрчлөлт ба халууралтанд их мэдрэг хэвээр. Амны салст, хэлээ гэмтээх байдал нь 3-4 сартайгаас эхэлсэн ба шүд цухуйж эхлэх үеэс улам ихэссэн, товлолын вакцин гэх мэт тарилга хийлгэхдээ огт уйлдаггүй байсан.Бодит үзлэг: Хүүхдийн биеийн байдал дунд. Нүүр тэгш бус хэмтэй, нүүрний доод хэсэг, эрүү баруун тийш муруйлттай, нүд хоорондын зай бага зэрэг хол. Хэл, амны салст, чийглэг, завьжны хэсэгт эдгэрч буй нэг шархтай, хэд хэдэн шүд ломботой, зарим араа шүд ургаагүй. Арьс хуурай, баруун талын эгэмний дээр, хүзүүнд, баруун далны доод хэсэгт, баруун гарын тохойн хэсэгт, зүүн хөлийн өвдөгний хэсэгт мэс заслын сорвитой, 2 гарын хурууны хумснууд үгүй, тавшиж эдгэсэн, зарим хуруунуудын үе орчмын арьсанд товойж эдгэсэн сорвитой, 2 хөлийн хумснууд мөн үгүй, баруун хөлийн эрхий хурууны доод хэсэгт эдгэрэлт их удааширч буй шархтай, боолттой, биеэр цөөн, 1-2 см хэмжээтэй, кофены өнгөтэй толбон тууралттай, арьсны уян хатан чанар хэвийн. Багана нуруу муруйлттай, цээжний хэлбэр зөв бус. Мөчид нарийхан, баруун гарын тохойн үений хэлбэр алдагдаж, товойж муруйж эдгэсэн, үеэр бүрэн тэнийхгүй (5 настайд үүссэн хугарлаас хойш), зүүн өвдөгний үений хэлбэр мөн алдагдсан, хөдөлгөөн чөлөөтэй, аарцаг зүүн тийш муруйлттай, 2 хөл урт богино.Лаборатори, дүрс оношилгооны шинжилгээ Цусны дэлгэрэнгүй шинжилгээнд гипохромын, микроцитийн хөнгөн зэргийн цус багадалт. Биохимийн шинжилгээнд гиперфосфатеми, гипокальцеми, шүлтлэг фосфатаза ихэссэн. Иммунологийн шинжилгээнд паратгормон ихэссэн - өөрчлөлтүүд илэрсэн ба лабораторийн бусад шинжилгээнүүдэд өөрчлөлтгүй.Электронейрографи/электромиографийн шинжилгээнд зүүн хөлд N.Peroneus-ын дисталь хэсгийн хөдөлгөөний хариу потенциалын амплитуд эрс буурсан, захын латенц уртассан, хурд Fibula ясны толгой хэсгээс тахимны хонхрын хооронд удааширсан, мэдрэхүйн хариу үүсээгүй. N.Tibialis-ын хариу потенциал хэвийн үүснэ.Бүтэн биеийн рентген шинжилгээнд нурууны муруйлт, аарцаг ясны тэнхлэг алдагдал, мөчдийн ясны өөрчлөлт, зарим үенүүдийн деформаци өөрчлөлт илэрсэн.Рентген шинжилгээнд илэрсэн яс ба үений өөрчлөлтүүд: (1-2) нурууны сколиоз ба кифоз, Т10, 11, 12-ын дарагдал хугарал, (3-4) аарцаг ясны тэнхлэг алдагдаж, зүүн тийш хазайсан, (4-5) зүүн талын дунд чөмөгний түвшин баруунаас доор байрласан, (6-7) баруун тохойн үений бүтэц алдагдаж, деформаци өөрчлөлт, нугаларсан склеротик өөрчлөлт үүссэн.Генетикийн шинжилгээ:  БНСУ-ын ... эмнэлэгт молекул генетикийн шинжилгээгээр  NTRK1 генийн мутаци илэрсэн.Мэдрэлийн дамжуулалтын шинжилгээгээр (Nerve conduction studies) дээд ба доод мөчдийн мэдрэхүйн гүнзгий алдагдал, дээд ба доод мөчдийг тэгш хэмтэй хамарсан мэдрэхүйн захын полиневропати (мэдрэлийн аксоны алдагдал) илэрсэн. Арьсны симпатик хариу урвалын шинжилгээгээр (Sympathetic skin response) хариу урвал илрээгүй.Эмнэлзүйн тохиолдлыг бичсэн: Б.Мөнхсайхан1, Н.Цэрэндулам1, Б.Туул1, П.Болортулга1, П.Жамьян1, М.Энхзол21-Эх хүүхдийн эрүүл мэндийн үндэсний төв2-АШУҮИС, АУС, Хүүхдийн Анагаахын тэнхим

Дэлгэрэнгүй
Түгээмэл
Асуулт хариулт